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Leben mit einer seltenen Form der Herzschwäche

Sendung zur Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie

transthyretin-amyloidose-mit-kardiomyopathie © Pfizer
Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, bei der Eiweiße im Körper verklumpen - auch das Herz kann betroffen sein. In der "Gesunden Stunde" sprechen wir anlässlich des Weltherztages darüber, wie man die Erkrankung frühzeitig erkennt - und wie man das Leben mit Amyloidose meistert.

Von Transthyretin-Amyloidose spricht man, wenn ein bestimmtes Eiweiß - das Transthyretin - aufgrund eines genetischen Defekts oder des fortschreitenden Alters in seine Einzelbausteine zerfällt. Diese verklumpen und lagern sich in unterschiedlichen Organen ab. Dort verursachen sie Beschwerden oder Funktionseinschränkungen, die den Alltag der Patienten beeinträchtigen.1

Eiweiße, die das Herz belasten

Die Eiweißablagerungen können auch im Herz auftreten - die Medizin spricht dann von einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM). Die Amyloid-Ablagerungen führen zu einer Verdickung und Versteifung des Herzmuskels, der sich in der Folge beim rhythmischen Wechsel zwischen Anspannung und Entspannung nicht mehr richtig entspannen kann. Es kommt zu einer Herzschwäche (Herzinsuffizienz).

Symptome der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie

Dadurch, dass der Herzmuskel an Dicke und Volumen zunimmt, verschlechtert sich die Leistungsfähigkeit von Betroffenen. Häufig kommt es zu Luftnot, Wassereinlagerungen in den Beinen und damit einhergehender Erschöpfung, auch Herz-Rhythmus-Störungen können die Folge sein.


© Pfizer

Je früher die Diagnose, desto besser die Chancen

Nach dem heutigen Stand der Forschung gibt es für die Erkrankung noch keine Heilung. Allerdings kann der Krankheitsverlauf medikamentös beeinflusst werden, wenn die ATTR-CM rechtzeitig diagnostiziert wird2. Obwohl jeder Patient von unterschiedlichen Symptomausprägungen betroffen ist, gibt es Beschwerden, die in ihrer Kombination auf das Vorliegen einer Transthyretin-Amyloidose hinweisen. So kann zum Beispiel ein Karpaltunnelsyndrom ein frühes Warnsignal für eine ATTR-CM sein.
1. Sekijima Y et al. Curr Pharm Des 2008;14:3219-30
2. Maurer MS et al. N Engl J Med 2018; 379:1007-1016
Quellen: Pfizer Pharma GmbH

Leben mit Amyloidose

Jeder Krankheitsverlauf ist individuell. Dennoch ist der Alltag mit einer ATTR-Amyloidose häufig eine Herausforderung - es gibt gute Tage, es gibt schlechte Tage. Wichtig ist: Sprechen Sie mit Angehörigen über die Erkrankung, achten Sie auf eine gesunde Ernährung und ausreichende Bewegung.


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Hier bekommen Sie Unterstützung

Erfahren Sie mehr über die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie unter www.leben-mit-amyloidose.de

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Online-Wegweiser für Patienten ohne (gesicherte) Diagnose und Patienten mit einer Seltenen Erkrankung

Sie sind noch auf der Suche nach der korrekten Diagnose oder haben eine Diagnose im Bereich der Seltenen Erkrankungen erhalten? Auf der Online-Plattform „Hilfe für mich“ wurden für Sie die wichtigsten Informationen im Bereich der Diagnosefindung, Wege zur Behandlung sowie sozialrechtliche Themen zusammengestellt.  www.hilfefuermich.de/seltene-Erkrankungen



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