Sie tritt auf, weil aufgrund eines genetischen Defekts ein bestimmtes Eiweiß (das Transthyretin) leichter in seine Einzelbausteine zerfällt. Diese verklumpen und lagern sich in unterschiedlichen Organen ab. Dort verursachen sie Beschwerden oder Funktionseinschränkungen, die den Alltag der Patienten beeinträchtigen.¹

In den frühen Krankheitsstadien führen die Auswirkungen auf die Nerven zu ungewöhnlicher oder herabgesetzter Sensibilität in den Füßen und Unterschenkeln. Im Laufe der Zeit verschlimmern sich diese Symptome in der Regel und breiten sich über die gesamten Beine und Arme aus; die Gehfähigkeit wird aufgrund von Muskelschwäche und Taubheitsgefühl eingeschränkt und es werden Gehhilfen erforderlich. Auch andere Bereiche des Körpers wie das Verdauungssystem, das Herz oder die Harnblase, können betroffen sein und ihre normale Funktion kann beeinträchtigt werden. ^2,3,4 Einmal aufgetretene Schädigungen der Nerven lassen sich nicht mehr rückgängig machen. Daher ist eine frühzeitige Diagnose äußerst wichtig.⁵

Sie sind noch auf der Suche nach der korrekten Diagnose oder haben eine Diagnose im Bereich der Seltenen Erkrankungen erhalten? Auf unserer Online-Plattform „Hilfe für mich“ haben Patienten für Sie die wichtigsten Informationen im Bereich Diagnosefindung, Wege zur Behandlung sowie sozialrechtliche Themen zusammengestellt.  www.hilfefuermich.de/seltene-Erkrankungen