Seltene Erkrankungen im Fokus

Seltene Erkrankungen werden häufig erst nach einem langen Diagnoseweg erkannt. Eine junge Patientin berichtete von ersten Hautproblemen im Jahr 2004 – mit wiederkehrenden Ausschlägen und Schmerzen. Jahre später lautete die Diagnose Mycosis fungoides, eine seltene onkologische Erkrankung, die in Europa nur einen sehr kleinen Teil der Bevölkerung betrifft.¹ Zuvor waren die Hautveränderungen als Ekzem oder Schuppenflechte eingeordnet worden. Derartige Verzögerungen sind keine Ausnahme: Bis zur richtigen Diagnose können bei diesem Krankheitsbild mehrere Jahre vergehen.² Schätzungen zufolge leben in Europa rund 30 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung.³

Kyowa Kirin ist ein weltweit tätiges biopharmazeutisches Unternehmen mit dem Schwerpunkt auf Krankheitsbildern, für die derzeit nur begrenzte Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen. Seit der Gründung 1949 in Japan werden Therapien in den Bereichen Nephrologie, Neurologie, Onkologie und Immunologie erforscht und entwickelt. Forschung, Entwicklung und Wirkstoffproduktion basieren auf firmeneigener Biotechnologie.

Ein besonderer Fokus liegt auf Störungen des Phosphatstoffwechsels wie der X‑chromosomalen Hypophosphatämie (XLH), einer genetisch bedingten, meist vererbten und fortschreitenden Erkrankung, die Knochen, Muskeln, Sehnen und Gelenke beeinträchtigen kann.⁴ ⁵ XLH beginnt häufig bereits im Kindesalter und kann sich auch im Erwachsenenalter auf die Lebensqualität auswirken.⁶ ⁷ Ebenfalls zum Arbeitsfeld von Kyowa Kirin gehört die tumorinduzierte Osteomalazie (TIO), eine erworbene Erkrankung durch meist gutartige, langsam wachsende Tumore.⁸ ⁹ Bleibt TIO unbehandelt, können Symptome auftreten, die der XLH ähneln und die Mobilität sowie Leistungsfähigkeit der Betroffenen einschränken.¹⁰

Darüber hinaus arbeitet Kyowa Kirin an therapeutischen Antikörpern für seltene onkologische Erkrankungen wie Mycosis fungoides und das Sézary‑Syndrom, beide Unterformen des kutanen T‑Zell‑Lymphoms. Ziel der Forschungsaktivitäten ist es, bestehende Behandlungsoptionen in ausgewählten Indikationen zu ergänzen und die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen im Rahmen der jeweils geltenden Zulassungen zu unterstützen. Dies erfolgt in Zusammenarbeit mit medizinischen Fachkreisen und im Austausch mit Patientinnen, Patienten und deren Angehörigen.

Im Zentrum dieses Engagements steht ein Leitgedanke: „Make people smile“. Für Kyowa Kirin beschreibt dieser Anspruch das Ziel, im Rahmen der eigenen Möglichkeiten zu einem lebenswerten Alltag von Menschen mit seltenen Erkrankungen beizutragen – nicht nur durch die Entwicklung und Bereitstellung neuer Wirkstoffe, sondern auch durch langfristige Partnerschaften, verantwortungsbewusstes Handeln gegenüber Umwelt und Gesellschaft sowie ein unterstützendes Arbeitsumfeld für Mitarbeitende. Der Dialog mit Betroffenen, Angehörigen und Fachkreisen soll dazu beitragen, die Bedürfnisse von Patientinnen und Patienten besser zu verstehen und die eigene Arbeit kontinuierlich daran auszurichten.

¹ Orphanet – https://tinyurl.com/4vr9ar9v

² CL Foundation – https://tinyurl.com/mvk67utw

³ Europäische Kommission – https://tinyurl.com/2s3mas24

⁴ Europäische Arzneimittelagentur. CRYSVITA: Europäischer öffentlicher Bewertungsbericht (EPAR) – Produktinformationen. Fachinformation. Verfügbar unter: https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/crysvita-eparproduct-information_de.pdf

⁵ Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019;26;14(1):58.

⁶ Imel EA. Congenital Conditions of Hypophosphatemia in Children. Calcified Tissue International. 2021;108:74–90.

⁷ Marcucci G, Brandi ML. Congenital Conditions of Hypophosphatemia Expressed in Adults. Calcified Tissue International. 2021;108:91–103.

⁸ Brandi ML, et al. Challenges in the management of tumor-induced osteomalacia (TIO). Bone. 2021;152:1160–64.

⁹ Florenzano P, et al. Tumor-Induced Osteomalacia. Calcified Tissue International. 2021;108:128–42.

¹⁰ Jerkovich F, et al. Burden of Disease in Patients with Tumor-Induced Osteomalacia. JBMR Plus. 2020;5:e10436.

Alle Quellen wurden zuletzt am 3. November 2022 abgerufen.

Die auf dieser Seite bereitgestellten Informationen dienen ausschließlich der allgemeinen Information über seltene Erkrankungen und die Forschungsfelder von Kyowa Kirin. Sie ersetzen keine ärztliche Beratung, Diagnose oder Behandlung. Für individuelle gesundheitliche Fragestellungen ist immer eine qualifizierte medizinische Fachperson zu konsultieren.